Тирозинемія, тип 1

Тирозинемія, тип 1 – вроджене порушення обміну амінокислот, що характеризується ураженням печінки та нирок. Рання гостра форма захворювання розвивається у віці від 15 днів до 3 місяців після народження як гепатоцелюлярного некрозу. Септицемія є найчастішим ускладненням. Також спостерігається нирковоканальцева дисфункція, яка пов'язана із втратою фосфору та гіпофосфатемічним рахітом. Також була описана форма з пізнішим початком, яка проявляється вітамінорезистентним рахітом, викликаним дисфункцією ниркових канальців.