Таласемії

Захворювання, спричинене генетично успадкованими аутосомно-рецесивними мутаціями, що призводять до аномального виробництва гемоглобіну. Характеризується підвищеним руйнуванням еритроцитів. Може проявлятися блідістю, жовтяницею, втомою чи задишкою, супроводжується перевантаженням залізом. Підтвердження діагнозу – виявлення мутацій за допомогою генетичного тестування.