Тетраплоідія

Захворювання, обумовлене наявністю двох додаткових наборів хромосом, загалом є 92 хромосоми. Це захворювання зазвичай призводить до мимовільного аборту у першому триместрі вагітності. Живонародження тетраплоїдних особин дуже рідкісне. Ці випадки характеризуються лицьовими дисморфіями, грубою затримкою зростання та затримкою розвитку. Підтвердженням є виявлення двох додаткових хромосом при каріотипуванні.