Піридоксаль-залежна епілепсія

Піридоксаль-5-фосфат-залежна епілепсія зазвичай проявляється неонатальними важко контрольованими нападами та діагностується на підставі аналізу спинномозкової рідини (СМР), генетичного тестування та клінічної відповіді на терапію. Більшість пацієнтів мають мутації, що викликають хворобу, в гені, що кодує піридоксамін-5'-фосфат-оксидазу. Раннє встановлення діагнозу та ефективне лікування можуть призвести до відносно сприятливого неврологічного розвитку.