Первинна гіпероксалурія, тип 1

Первинна гіпероксалурія, тип 1 – рідкісне порушення обміну речовин, обумовлене недостатністю пероксисомального печінкового ферменту L-аланін: гліоксилатамінотрансферази (ГАТ). Дитина форма характеризується хронічною нирковою недостатністю через масивне відкладення оксалатів. В інших пацієнтів сечокам'яна хвороба розвивається на тлі інфекцій, гематурії, ниркової кольки або гострої ниркової недостатності внаслідок повної непрохідності. Термінальна стадія ниркової недостатності у половині випадків розвивається у віці до 15 років, і в результаті збільшення циркулюючого оксалату призводить до його відкладення у тканинах, викликаючи порушення серцевої провідності, гіпертонію, дистальну гангрену, зниження рухливості суглобів та біль.