Понтоцеребеллярна гіпоплазія

Несиндромальні понтоцеребеллярні гіпоплазії – це рідкісна гетерогенна група захворювань, що характеризуються гіпоплазією та атрофією та/або ранньою нейродегенерацією мозочка та мосту. Описано вісім підтипів, названих типами 1-8, які зазвичай успадковуються за аутосомно-рецесивним типом.