Поліплоїдія
Будь-яке захворювання, спричинене одним або кількома додатковими наборами хромосом. Немозаїчні варіанти цих захворювань характеризуються грубими вадами розвитку плода чи його смертю. Підтвердженням є наявність наднормативних наборів хромосом під час каріотипування.