Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це спадкова хвороба обміну речовин, що характеризується дефіцитом фенілаланінгідроксилази, ферменту, необхідного для перетворення фенілаланіну на тирозин. Без лікування фенілкетонурія призводить до розумової відсталості, іноді вираженої, а також гіпопігментації. Дієта з обмеженням фенілаланіну дозволяє пацієнтам жити практично повноцінним життям.