Невроджена центральна гіповентиляція з гіпоталамічними порушеннями

Невроджена центральна гіповентиляція з гіпоталамічною дисфункцією – це порушення центрального контролю вентиляції. Пацієнти зазвичай здорові до раннього дитячого віку (часто 2-3 років), коли у них розвивається гіперфагія та тяжке ожиріння, за якими слідує центральна гіповентиляція, яка часто проявляється дихальною недостатністю. Гіпоталамічна ендокринна дисфункція може характеризуватись підвищеним або зниженим рівнем гормонів і може включати один або кілька з наступних станів: нецукровий діабет, гіперсекреція антидіуретичного гормону, передчасний статевий розвиток, гіпогонадизм, гіперпролактинемія, гіпотиреоз та зростання секреції гормону. Часто спостерігаються відхилення у настрої та поведінці, іноді серйозні. Затримка розвитку або аутистичні розлади можуть бути присутніми, але багато пацієнтів є когнітивно нормальними.

Примітка: Для остаточного діагнозу потрібні об'єктивні дані, засновані на полісомнографії з моніторингом вуглекислого газу (CO2) (артеріальними, черезшкірними вимірами або вимірами в порціях альвеолярного повітря, що звичайно видихаються).