Вроджені порушення обміну речовин

Вроджені порушення обміну речовин поєднують велику групу генетичних захворювань, що призводять до порушень обміну речовин. Більшість з них розвивається через дефекти єдиних генів, що кодують ферменти, які сприяють перетворенню різних речовин (субстратів) на інші (продукти).