Гіпобеталіпопротеїнемія

Гіпобеталіпопротеїнемія (ГБЛ) включає групу порушень обміну ліпопротеїну, які характеризуються постійно низькими рівнями (менше 5-ї перцентілі) аполіпопротеїну В і ЛПНГ-холестерину. Розрізняють 2 типи ГБЛ: сімейна гіпобеталіпопротеїнемія та хвороба затримки хіломікронів (БЗХМ; див. ці терміни). Сімейна форма може бути важкою з раннім початком (абеталіпопротеїнемія/гомозиготна сімейна гіпобеталіпопротеїнемія; див. ці терміни) або доброякісною (див. термін доброякісна сімейна гіпобеталіпопротеїнемія). Тяжка сімейна ГБЛ та БЗХМ дебютують у період новонародженості та в дитинстві. Тому вони часто супроводжуються затримкою росту, діареєю та стеатореєю, мальабсорбцією жирів. Доброякісна сімейна гіпобеталіпопротеїнемія, як правило, протікає безсимптомно, але у дорослих може виявлятися непереносимістю жирів у їжі. Захворювання групи ГБЛ викликані мутаціями в генах білків, що беруть участь у синтезі, секреції та катаболізмі ліпопротеїнів, що містять аполіпопротеїн В (ЛПНГ, ЛПДНЩ і хіломікронів).