Гіпергомоцистеїнемія

Захворювання, спричинене дефіцитом вітаміну В6, фолієвої кислоти або вітаміну В12. Генетичні дефекти 5-МТГФ редуктази можуть призвести до гіпергомоцистеїнемії. Це захворювання характеризується аномально високим рівнем гомоцистеїну в крові та може виявлятися серцево-судинними захворюваннями, тромбозами, шизофренією та остеопорозом. Підтвердження полягає у виявленні дефіциту у зразку крові.