Хорея Гентінгтона

Хвороба Гентінгтона (БГ) – це рідкісне нейродегенеративне захворювання центральної нервової системи. БГ є аутосомно-домінантним захворюванням внаслідок мутації, що призводить до збільшення числа тринуклеотидних повторів цитозин-аденін-гуаніну в 4-й хромосомі. Прояви включають хорею, деменцію та особистісні зміни. При Вестфальському варіанті виражені дистонія та паркінсонізм. Нейровізуалізація виявляє атрофію хвостатого ядра. Доступний генетичний аналіз, він може сприяти діагностиці на доклінічній стадії.