Спадкова ротова ацидурія

Спадкова оротова ацидурія – надзвичайно рідкісне (у всьому світі виявлено менше 20 випадків) аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується затримкою росту, анемією та зайвим виділенням оротової кислоти із сечею. Це пов'язано з дефіцитом активності ферменту піримідинового шляху уридин-5'-монофосфат (УМФ) синтази (біфункціональний фермент, що містить дві активні частини: оротатфосфорибозилтрансферазу і оротидин-5'-монофосфатдекарбоксилазу), який кодується одним геном (UMPS), UMPS).