Спадковий дефіцит фактора IX

Захворювання, зумовлене генетично успадкованою X-зчепленою рецесивною мутацією, що призводить до появи дефектного гена, розташованого на X-хромосомі. Це захворювання характеризується низьким рівнем фактора IX в організмі, що призводить до посилення проявів геморагічного синдрому внаслідок порушень згортання крові. Діагноз встановлюється виходячи з зниження активності дефіцитного чинника IX. Підтвердженням є ідентифікація рецесивної ознаки генетичного тестування.