Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія

Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія (СГГ) або доброякісна сімейна гіперкальціємія – це аутосомно-домінантне захворювання з порушенням метаболізму кальцію, яке часто протікає безсимптомно та характеризується значущою, але легкою гіперкальціємією. Рівні паратиреоїдного гормону в сироватці нормальні або трохи підвищені, а екскреція кальцію з сечею відносно низька при гіперкальціємії. Були ідентифіковані гени, пов'язані з цим захворюванням: CASR, GNA11 та AP2S1