Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання

Вроджені порушення обміну речовин пов'язані з порушенням клітинного дихання (окислювального фосфорилювання) у мітохондріях. Окисне фосфорилювання здійснюється за рахунок роботи серії ферментів, що каталізують транспорт електронів до молекулярного кисню та утворення збереження енергії у вигляді молекул АТФ