Цістіноз

Цистиноз це метаболічне захворювання, що характеризується накопиченням цистину всередині лізосом різних тканин через дефект переносу цистину з лізосом. Існує три клінічні форми: інфантильна, ювенільна та очна. Інфантильна форма є важким мультисистемним захворюванням з порушенням реабсорбційної здатності проксимальних канальців, з серйозними порушеннями балансу рідини і електролітів, відкладеннями цистину в різних органах і прогресуванням ниркової недостатності після 6 років. Ювенільний цистиноз у віці близько 8 років і має проміжну клінічну картину з недостатнім розвитком термінальної стадії захворювання нирок після 15 років. Очна, або доросла форма проявляється світлобоязню.