Природжена недостатність сахарази-ізомальтази

Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази (ВНСІ) характеризується непереносимістю вуглеводів, що характеризується порушенням всмоктування олігосахаридів та дисахаридів. ВНСІ передається за аутосомно-рецесивним типом, що викликається мутаціями в комплексі сахаразу-ізомальтазу (СІ), який необхідний для розщеплення сахарози та крохмалю на моносахариди. Недостатність СІ призводить до накопичення дисахаридів у просвіті кишківника, викликаючи осмотичну діарею. Прогноз для пацієнтів сприятливий, тому що непереносимість крохмалю зазвичай проходить протягом перших кількох років життя, а непереносимість сахарози зазвичай зменшується із віком.