Природжена центральна альвеолярна гіповентиляція, пов'язана зі сном

"Вроджений синдром центральної альвеолярної гіповентиляції (ВСЦАГ) - це розлад типу вегетативної дисфункції, в першу чергу порушення автоматичного центрального контролю дихання, викликане мутацією гена PHOX2B. ВСЦАГ характеризується гіповентиляцією, яка більш виражена під час сну, ніж неспання. Найчастіше виявляється у дитини з відсутністю інших відхилень, у якого відзначається ціаноз, труднощі з годуванням, рідше, центральне апное. Тяжкість пов'язана з присутньою конкретною мутацією.

Примітка: Для остаточного діагнозу потрібно секвенування мутації PHOX2B та об'єктивні докази, засновані на полісомнографії з моніторуванням вуглекислого газу (CO2) (артеріальними, черезшкірними вимірами або вимірами в порціях альвеолярного повітря, що звичайно видихаються)."