Повна трисомія 13

Трисомія 13 - це хромосомна аномалія, викликана наявністю додаткової хромосоми 13 і характеризується вадами розвитку головного мозку (голопрозенцефалія), лицьовими дисморфіями, очними аномаліями, постаксіальною полідактилією, вісцеральними вадами розвитку (кардіопатія).