Порушення синтезу жовчних кислот із холестазом

Порушення синтезу жовчних кислот є групою порушень обміну стеролів, зумовлених недостатністю ферментів синтезу жовчних кислот у немовлят, дітей та дорослих, з різними проявами, які включають холестаз, неврологічні захворювання та порушення всмоктування жирів. Було чітко ідентифіковано вісім вроджених порушень, 7 з яких призводять до холестазу печінки і включають: недостатність 3-бета-гідрокси-С27-стероїдної оксидоредуктази (тип 1), недостатність дельта-4-3-оксостеріод-5-бета-редуктази (тип ), недостатність оксистерол-7альфа-гідроксилази (тип 3), недостатність 2-метилацил-КоА-рацемази (тип 4), недостатність КоА-лігази жовчних кислот та церебросухожильний ксантоматоз. Недостатність холестерин-7альфа-гідроксилази призводить до гіперхолестеринемії без холестазу в печінці.