Атаксія внаслідок хвороби Рефсума

Атаксія на тлі хвороби Рефсума - рідкісного аутосомно-рецесивного захворювання, обумовленого мутацією в гені PHYH, що кодує пероксисомальну фітаноїл-СоА гідроксилазу, або в гені PEX7, що кодує білок рецептора пероксину 7. Початок зазвичай в пізньому дитячому віці до появи атаксії та хронічної полінейропатії.