Атаксія внаслідок церебротендинального ксантоматозу

Атаксія на тлі церебротендинального ксантоматозу - рідкісного аутосомно-рецесивного розладу обміну жовчних кислот, зумовленого мутацією в гені CYP27A1, що кодує мітохондріальний фермент стерол 27-гідроксилазу. Накопичення стеролів у різних тканинах призводить до передчасної катаракти та ксантоматозу сухожиль у пізньому дитячому віці з подальшим прогресуванням неврологічних порушень, таких як атаксія, деменція та полінейропатія.