Аненцефалія

Аненцефалія представляє дефект розвитку нервової трубки, що характеризується частковою або повною відсутністю плоских кісток склепіння черепа та шкіри голови в області скальпу, повною або частковою відсутністю великих півкуль головного мозку. У більшості випадків відзначається мертвонародження, хоча є спостереження про новонароджених, які прожили протягом декількох годин. Як правило, при аутопсії виявляють відсутність надниркових залоз.
Аненцефалія, ймовірно, багатофакторна вада розвитку, що виникає в результаті поєднання генетичних факторів і навколишнього середовища. Описані сімейні випадки з аутосомно-рецесивним типом спадкування, але більшість випадків мають спорадичний характер. Дефіцит фолієвої кислоти та цинку, а також ожиріння матері є факторами ризику.